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益耳山

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真有无性欲者!  

2017-07-25 09:00:22|  分类: 健康 |  标签: |举报 |字号 订阅

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1856年,西班牙病理学家在世界上首次报道了脑内嗅球缺失和小睾丸在同一个人出现的情况。1944年,美国医学遗传学家Kallmann对性腺功能减退症伴嗅觉丧失的3个家系进行了研究,发现在所有受累的患者中,嗅觉丧失与性腺功能减退表现为连锁不平衡的“共分离”现象,确定此病为遗传性疾病。

卡尔曼氏综合征,临床上往往表现为无性欲,是第二性征不发育和配子生成障碍。其实这个病,本质上是由于下丘脑出现了问题。下丘脑和垂体没有发送信号给睾丸或者卵巢,所以男患者的睾丸工厂就没有生产男性激素,也没有生产精子。临床主要表现为青春没有发育,长大后没有生育能力。女性因为卵巢功能没有发育,表现为第二性征不发育,月经也会受到很大影响,甚至不来月经。这是一类疾病,同时有的人合并有嗅觉异常。

有无嗅觉障碍是临床上判断卡尔曼氏综合征的一个重要标准,卡尔曼氏综合征患者因为嗅球和嗅束发育异常,不能识别气味。卡尔曼氏综合征患者往往还患有骨骺闭合延迟导致的骨质疏松,以及可能患有面中线缺陷、骨骼畸形、癫痫、心脏病等等并发症。

这种病往往由基因突变导致,患病群体的第二性征往往发育不良或缺失,男性无变声,无胡须、腋毛、阴毛生长,外生殖器呈幼稚状态。女性青春期无乳房发育,无腋毛、阴毛生长,无月经来潮。他们面庞年轻,略显中性,在外人眼里,他们或许只是生长发育不良,而于他们自己,则是无法言说的隐痛。

对性和不能生育的恐惧是卡尔曼氏综合征患者常见的心理特征,甚至还有人因此抑郁。更为严重的是,患者家庭也因此排斥患者。

卡尔曼氏综合征患者经治疗后生育率也并不高,这成为很多人的梦靥。即使治疗后有生育能力的,依然会有因伴侣担忧遗传到下一代而被抛弃的患者。

卡尔曼氏综合征的发病率并不高,男性发病率约为1/8000,女子发病率约为男子的1/5,属于罕见病,不少医生也没听过这种病。确诊之后阿飞有时也会想,自己为什么独独就成了那个1/8000被选中的人。

 

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